غالباً ، تبقى الأمراض النادرة مجهولة بينما تشكل الأمراض السائدة هماً للمجتمعات على اختلاف تنوعاتها،

فهي بعلمائها و أطبائها يحاولون قدر المستطاع أن يحسروا المرض ويسيطرون على أعراضه سواء كان هذا باختراع العلاجات أو التقنيات و الآليات المساعدة على العلاج .

والأمراض النادرة هي كل مرض هاجم شخصاً من بين مائتي ألف فرد وأثبتت الإحصائيات في الدول الأوروبية جميعها أن عدد المرضى بمرض نادر يتجاوز 30 مليون مريض ، ومن المتوقع ذات الرقم عند الوطن العربي الذي يفتقر لإحصائيات تبين عدد المرضى بمرض نادر.

وهناك أسباب للأمراض النادرة :

- العامل الوراثي : بحيث يكون فرد أو أكثر بذات العائلة مصاب بذات المرض.

- العامل البيئي : تؤثر البيئة على تغيير الجينات و الإصابة بأمراض نادرة فعلى سبيل المثال ظهر مرض باركنسون في المناطق الصناعية حيث تأثر العاملون بالبيئة التي عملوا بها وبالتلوث الذي عاشوا وسطه.

وقد تظهر الأمراض النادرة في جزء معين من الجسم دون آخر مثل أمراض الغدد الصماء أو الكلى أو الأيض الغذائي أو القلب وقد تكون ذات بعد نفسي مثل مرض الذاكرة الدقيقة ، وفيما يلي عشرة أمراض نادرة عند البشر

 a358werewolf 2

1 – مرض المذؤبين : ربما سمعت بمصطلح المستذئب وهو الشخص الذي يصبح كالذئب كثير الشعر على جسمه ، وهو مرض حقيق ونادر وليس خيالاً ، فقد ظهر في نحو خمسين شخصاً حول العالم ، وعجز الطب عن إيجاد علاج لهؤلاء ، لأن الشعر يبقى ينمو من جميع أجزاء جسمهم دون توقف .

2 – مرض اختلاط الوجوه : يعاني المريض من عدم التمييز بين الوجوه المألوفة لديه وهو مرض نادر من الجانب النفسي ، فقد يعجز المريض عن التعرف على وجه أبيه أو أخيه و ويصاب بهذا المرض شخص واحد من بين كل خمسين فرداً وقد يصاب به أي شخص دون أن يدري .

3- مرض ويلسون : وهو ينتج بسبب وجود خلل كروموسومي لأحد جينات البروتين الجسدية يتسبب الخلل بتجمع مادة النحاس بأنسجة الجسم، وعادة ما يتم العلاج عن طريق سحب فائض النحاس أو زراعة الكبد وتكون أعراض المرض عصبية وعقلية بالإضافة إلى خلل في وظائف الكبد .

4- أمراض الكبد النادرة : يصاب المريض بالإجهاد و التعب المستمر مع وجود نزف متكرر وضغط دم مرتفع، وأنيميا ويتك اكتشاف المرض مبكراً بسبب أعراضه الواضحة وقد يعالج بزراعة الكبد وإزالة النحاس وفي حالات نادرة يتسبب المرض بانتفاخ الدماغ وهو ما يؤدي إلى الوفاة.

5- مرض باركنسون : وهو ما يطلق عليه مرض الرعاش يعاني المريض من اضطراب حركي، وصعوبة في البلع و الكلام، كما يعاني المريض من تصلب في الأطراف و الجذع وكذلك عدم التوازن في الوقوف ورجفة وحركات لا ارادية في لفك واليدو الساق و الذراع و الوجه ، وقد ينتج هذا المرض بسبب ضمور خلايا الدماغ التي تنتج الدوبامين ، وقد يوجد المرض بعامل وراثي في حال وجد فرد بالعائلة مصاب به ، وليس هناك علاج شافي لهذا المرض ولكن هناك دوء يخفف من أعراض وهو الليفودوبا .

6- مرض البشرة الزرقاء : ويعتبر من الأمراض لنادرة إذ يعاني الفرد من لون البشرة الأزرق وهو يتلون بسبب نقص الأكسجين واقتصرت حالة هذا المرض على عائلة واحدة على مر التاريخ كان اللون ينتقل فيها من جيل إلى جيل دون وجود علاج لهذه المشكلة.

7- مرض رتق القناة الصفراوية: وهو يصيب الأطفال حديثو الولادة حيث يولدون بمرارة مثقوبة أو بعدم وجود مرارة بشكل نهائي ، ويتم ملاحظته من البول الداكن للمولود والبراز الطيني ووجود اليرقان وعدم استجابة الحالة للعلاج بالضوء الصناعي، وغالبا ما يتم العلاج عن طريق التدخل الجراحي.

8- مرض الزهايمر : وهو داء النسيان وفقد الذاكرة التدريجي وعد القدرة على التذكر وهو يصيب كبار الصن وقد ترافقه بعض الأعراض مثل الهلوسة و الجنون و العصبية الحادة، ولم يتوصل العلم الحديث للأسباب الحقيقة لهذا المرض إلا أنه لوحظ ازدياده ابان الخمسة سنوات الأخيرة، كذلك لا يوجد له علاج ، ويجمع الأطباء على أن الرعاية و الاهتمام و الوقوف بجانب المريض يخفف كثيراً من حدة إصابته ، ويم تشخيص المرض بالفحص و التصوير المقطعي بالرنين المغنطيسي حيث تظهر رقعاً حول خلايا المخ وداخلها.

9- مرض الشيخوخة المبكر : ويعتبر من أندر الأمراض النادرة حيث يصيب شخص واحد من كل ثمانية ملايين شخص وتظهر على المريض أعراض الشيخوخة بينما لا يزال في سن صغيرة جداً ويعتبر هذا الاضطراب وراثي ويصل المريض به إلى عمر المراهقة أو إلى سن العشرينات حيث لا يسمح له الاضطراب وتطوره بالعيش أكثر من ذلك.

 epidermodysplasiaverruciformis 2

10 - مرض الشجرة : وهو مرض فيروسي معدي لكنه ينشأ نتيجة وجود طفرة جينية في الجسم تؤهل لظهور البقع المتقشرة في الأطراف بالإضافة إلى التقيح و الإفرازات الدائمة ويصيب هذا المرض الشخص من سن سنة إلى عشرين سنة، وتظهر الإفرازات و القشور باستمرار على اليدين و القدمين ولم يتوصل العلم لأي حل او علاج لتلك المشكلة.